“罕见病诊疗与管理科研项目”旨在提升罕见病科学研究与临床转化能力，支持临床医生开展罕见病科研探索，提高罕见病的规范化诊疗与管理，惠及中国罕见病患者。目前，罕见病科学研究与临床转化是我国罕见病管理亟待弥补的短板之一，最大的问题在于我国临床医师对罕见病的诊断经验缺乏，患者早期诊断困难，治疗延误现象比较突出，存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。在罕见病专家和公益企业的大力支持下开展“罕见病诊疗与管理科研项目”，鼓励更多的年轻临床医生投身于罕见病领域的临床和基础研究中，提高疾病的管理效率与推动学科发展，提升临床医师对罕见病的诊疗水平，更好惠及罕见病患者。